Harlequin Ichthyosis là gì? Đọc ngay để biết nhé!

Harlequin Ichthyosis là gì, triệu chứng Harlequin Ichthyosis, trainghiemhay.comc hia sẻ đọc ngay để biết nhé!

Harlequin ichthyosis là gì?

Harlequin ichthyosis là một chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng chủ yếu đến da. Trẻ sơ sinh mắc chứng này được sinh ra với lớp da dày và rất cứng bao phủ hầu hết cơ thể. Da tạo thành các mảng lớn hình kim cương được ngăn cách bởi các vết nứt sâu (khe nứt). Những bất thường về da này ảnh hưởng đến hình dạng của mí mắt, mũi, miệng, tai và hạn chế cử động của tay và chân. Cử động lồng ngực bị hạn chế có thể dẫn đến khó thở và suy hô hấp. (Theo medlineplus.gov)

Advertisement


Da thường tạo thành một hàng rào bảo vệ giữa cơ thể và môi trường xung quanh. Các bất thường về da liên quan đến bệnh đốm da dạng harlequin phá vỡ hàng rào này, khiến trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng khó kiểm soát lượng nước mất đi, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và chống lại nhiễm trùng. (Theo medlineplus.gov)

Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis thường bị mất quá nhiều chất lỏng (mất nước) và bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời. Trước đây rất hiếm trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể sống sót trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ y tế chuyên sâu và điều trị được cải thiện, những người mắc chứng rối loạn này giờ đây có cơ hội sống tốt hơn ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. (Theo medlineplus.gov)

Advertisement


Nguyên nhân gây bệnh Harlequin Ichthyosis là gì? 

Các đột biến trong gen ABCA12 gây ra bệnn. Các ABCA12 gen cung cấp hướng dẫn thực hiện một protein là điều cần thiết cho sự phát triển bình thường của tế bào da. 

Protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo (lipid) ở lớp ngoài cùng của da (biểu bì). Một số đột biến trong gen ABCA12 ngăn tế bào tạo ra bất kỳ protein ABCA12 nào. 

Các đột biến khác dẫn đến việc sản xuất một phiên bản protein nhỏ bất thường không thể vận chuyển lipid đúng cách. Việc mất protein ABCA12 chức năng làm gián đoạn sự phát triển bình thường của lớp biểu bì, dẫn đến các vảy cứng, dày đặc trưng của bệnh harlequin ichthyosis. (Theo medlineplus.gov)

Các tên gọi khác của bệnh 

  • Harlequin baby syndrome
  • HI
  • Ichthyosis congenita, harlequin fetus type

Related Posts

Xe chấn là gì? Giải thích đúng nhất!

Xe chấn là gì, nghĩa là gì trên facebook, TikTok, trainghiemhay.com giải thích nghĩa xe chấn đúng nhất! Advertisement Dạo gần đây, thường nghe về “xe chấn,…

7 phim như Midnight Sky hay nhất nên xem

7 phim như Midnight Sky hay nhất nên xem tổng hợp phim có nội dung cốt truyện, kịch bản, nhân vật tương tự giống như phim Midnight Sky….

10 anime như Maou-sama, Retry! hay nhất nên xem

10 anime như Maou-sama, Retry! hay nhất nên xem giới thiệu anime cốt truyện tương tự Maou-sama, Retry!, anime nội dung giống Maou-sama, Retry! không thể bỏ qua. 10…

Luni là ai? Điều đặc biệt về Luni chưa ai biết

Luni là ai, Luni tên thật là gì, người nước nào, Luni Gacha Life., wowhay.com chia sẻ điều đặc biệt về Luni chưa ai biết. Luni là…

Operon là gì? Câu trả lời đúng nhất!

Operon là gì? Một tập hợp các gen được phiên mã dưới sự kiểm soát của gen điều hành. Cụ thể hơn, operon là một đoạn DNA…

Mai Davika là ai mà thành ‘nàng thơ’ trong MV ‘Chạy ngay đi’ của Sơn Tùng M-TP?

Mai Davika là ai mà thành ‘nàng thơ’ trong MV ‘Chạy ngay đi’ của Sơn Tùng M-TP? Mai Davika wiki giúp bạn hiểu vì sao MV ‘Chạy ngay đi’ của…